Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là một loại bệnh nguy hiểm ở trẻ sơ sinh, tỷ lệ tử vong cao. Tuy nhiên, điều đáng lo ngại là rất ít bà mẹ hiểu biết về loại bệnh này.
1. Khái niệm về bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh do thiếu hụt các enzym, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ. Từ đó làm thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào, suy chức năng các cơ quan. Nếu không được cứu chữa kịp thời, bệnh nhân sẽ tử vong.
Trong thai kỳ, bé hấp thụ dinh dưỡng đã được mẹ chuyển hóa. Nhưng khi sinh ra, bé bắt đầu bú mẹ thì hệ tiêu hóa trong bé được hoạt động, các chất không được chuyển hóa hết và triệu chứng bệnh mới được thể hiện ra ngoài.
Tỷ lệ xuất hiện bệnh khoảng 1/2000 trẻ và tỷ lệ tử vong rất cao (trên 50%) chỉ vài ngày sau khi sinh. Bệnh xuất hiện trên cả bé trai và bé gái với tỷ lệ ngang nhau.
2. Các loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (có 3 nhóm chính)
- Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất đường.
- Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đạm (axit amin).
- Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất béo (axit béo).
Từ 3 nhóm chính phát sinh ra khoảng trên 500 loại bệnh khác nhau liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
3. Triệu chứng của bệnh (không rõ rệt nên rất khó chuẩn đoán)
- Trẻ lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, hôn mê, co giật.
- Trẻ sốt, sức khỏe giảm sút, người gầy rộc, bụng chướng, nước tiểu, mồ hôi có mùi hôi bất thường.
- Trẻ bị tiêu chảy và mất nước (biểu hiện này dễ nhầm với bệnh tiêu chảy).
- Trẻ thở nhanh hoặc ngừng thở mặc dù trẻ không có tiền sử bị ngạt khi sinh.
- Rối loạn nhịp tim.
- Đối với trẻ lớn hơn mệt mỏi, ăn uống kém, có từng đợt thay đổi ý thức, mắt nhìn vô cảm...
4. Tại sao đây là bệnh nguy hiểm đối với trẻ sơ sinh
Chưa nhiều bác sĩ cũng như bậc cha mẹ biết đến căn bệnh này, nên việc phát hiện bệnh rất khó, có thể nhầm lẫn với nhiễm trùng sơ sinh và một số bệnh khác.
Trẻ mắc bệnh này có thể tử vong sau khi bú sữa mẹ hoặc sữa bột thông thường.
Bệnh diễn biến nhanh, bệnh nhi vẫn có khả năng tử vong dù đã phát hiện và ngăn sử dụng chất dinh dưỡng trực tiếp từ sữa.
5. Vì sao cần phải phát hiện sớm bệnh.
- Việc chẩn đoán đúng bệnh giúp tỉ lệ tử vong giảm từ 50% xuống 14%
- Trẻ được điều trị sớm sẽ tránh được bị di chứng về sức khỏe, tâm thần, tránh được tử vong.
6. Phương pháp điều trị và phòng bệnh.
Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh không có phương pháp điều trị triệt để. Tất cả các biện pháp điều trị đều nhằm hạn chế các dấu hiệu của bệnh. Tùy theo thể bệnh mà trẻ sơ sinh gặp phải sẽ có các cách điều trị bệnh khác nhau.
7. Cách phòng tránh
Chuẩn bị từ những ngày đầu mang thai: Khám sức khỏe tiền hôn nhân, tư vấn di truyền, tầm soát trước sinh là cần thiết.
Những nhóm đối tượng cần đặc biệt lưu ý:
- Sản phụ liên tục có con tử vong sau sinh và một trong các bé đã được xác định là mắc bệnh chuyển hóa bẩm sinh.
- Cha hoặc mẹ mang gen bị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
- Trong tiền sử gia đình đã từng có anh em, họ hàng bị triệu chứng tương tự và tử vong cũng ở lứa tuổi đó mà chưa rõ nguyên nhân.
Nếu gia đình nằm trong nhóm đối tượng trên thì gia đình nên thông báo với bác sĩ để được chăm sóc đặc biệt ngay từ đầu tại các đơn vị hồi sức sơ sinh và làm sàng lọc sơ sinh cho trẻ sau khi chào đời.