logo
BỆNH VIỆN ĐA KHOA ĐỨC GIANG
Chăm sóc sức khỏe của bạn là hạnh phúc của chúng tôi
54 Trường Lâm, Phường Đức Giang, Long Biên, Hà Nội

Sàng lọc sơ sinh

1. Định nghĩa

Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là xét nghiệm giúp phát hiện sớm các bệnh rối loạn bẩm sinh liên quan đến nội tiết – chuyển hóa – di truyền thường gặp và có thể điều trị được ở bé sơ sinh. Xét nghiệm được thực hiện ngay trong những ngày đầu đời của bé.

sản.jpg

2. Ý nghĩa
  • Phát hiện sớm các bệnh rối loạn nội tiết – chuyển hóa – di truyền

  • Điều trị sớm tránh phát sinh biến chứng

  • Giảm tỉ lệ trẻ bị dị tật cộng đồng

  • Nâng cao chất lượng dân số

3. Đặc điểm của các bệnh được sàng lọc
  • Tỷ lệ mắc bệnh cao trong cộng đồng

  • Thường gặp trên lâm sàng

  • Chỉ biểu hiện sau khi sinh một thời gian

  • Phương pháp sàng lọc phát hiện đơn giản

  • Phương pháp điều trị có hiệu quả

Bệnh lý sàng lọc sơ sinh và tỷ lệ mắc bệnh:

  • Thiếu men G6PD (G6PD): 2/100

  • Suy giáp bẩm sinh (CH): 1/3000

  • Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (PKU): 1/15000

  • Phenylketonuria (PKU): 1/10000

  • Galactosemia (GAL): 1/35000

4. Thiếu men G6PD (G6PD)

Enzyme G6PD giúp bảo vệ tế bào hồng cầu trước những tác nhân oxy hóa. Người bị bệnh G6PD có hồng cầu kém ổn định và dễ bị tổn thương bởi các tác nhân oxy hóa mà cơ thể hấp thụ được từ thức ăn, thuốc,…gây ra tình trạng tán huyết kéo theo vàng da bệnh lý. Trong trường hợp bé mắc bệnh G6PD thể nặng, bé có thể gây vàng da nhân não, tổn thương não và chậm phát triển.

5. Bệnh suy giáp bẩm sinh (CH)

Trong bệnh CH, tuyến giáp của bé không thể tự sản xuất hoặc sản xuất hormon tuyến giáp rất ít. Hormon tuyến giáp cần cho sự phát triển của não bộ và cơ thể suốt cuộc đời. Trong giai đoạn sơ sinh và trẻ nhỏ, hormon tuyến giáp có vai trò đặc biệt quan trọng. Nếu bé mắc bệnh suy giáp bẩm sinh và không được điều trị kịp thời thì bé sẽ bị đần độn và lùn.

6. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH)

CAH là một bệnh di truyền, xuất hiện khi chức năng sản xuất hormon tuyến thượng thận bị rối loạn. Trẻ mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thường dậy thì sớm hoặc có biểu hiện nam hóa trên cơ thể của bé gái.

7. Bệnh Phenylketonuria (PKU)

PKU là bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin Phenylalanine trong cơ thể. Nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời thì bé sẽ bị chậm phát triển thể chất, trí tuệ, thậm chí có thể tử vong.

8. Bệnh Galactosemia (GAL)

GAL là bệnh rối loạn chuyển hóa galactose (có trong đa số các loại sữa, bao gồm sữa mẹ), dẫn đến tích lũy galactose trong mô, huyết thanh và nước tiểu. Có 3 enzyme ảnh hưởng đến chuyển hóa galactose là galactokinase, galactose 1 –phosphaste uridyl transferase, uridyldiphosphate 4-epimerase. Nếu bé không được phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời, bé sẽ có nguy cơ bị đục thủy tinh thể, suy gan, xơ gan, chậm phát triển trí tuệ và tử vong.

Kích thước font In ấn
http://benhviendaihocyhanoi.com/ http://www.bachmai.gov.vn http://www.benhvien103.vn http://benhvien108.vn/ http://benhviendaihocyhanoi.com/ http://www.bachmai.gov.vn BV Đức Giang Bệnh viện Việt Đức Bộ Y tế Benh vien 108 Báo Sức khỏe và Đời sống Bệnh viện phụ sản trung ương Báo điện tử Dân trí http://benhvienducgiang.com So Y te

Thông tin liên hệ

BỆNH VIỆN ĐA KHOA ĐỨC GIANG
54 Trường Lâm, Phường Đức Giang ,Long Biên, Hà Nội
info@benhvienducgiang.com
http://benhvienducgiang.com
Phòng CTXH: 024.66869925
Cấp cứu: 0243.6523299
Đăng ký khám qua tổng đài: 1900292919
Hotline:  0966.381.616

Kết nối với chúng tôi

Copyright 2017 © benhvienducgiang.com