1. Định nghĩa
Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là xét nghiệm giúp phát hiện sớm các bệnh rối loạn bẩm sinh liên quan đến nội tiết – chuyển hóa – di truyền thường gặp và có thể điều trị được ở bé sơ sinh. Xét nghiệm được thực hiện ngay trong những ngày đầu đời của bé.
2. Ý nghĩaPhát hiện sớm các bệnh rối loạn nội tiết – chuyển hóa – di truyền
Điều trị sớm tránh phát sinh biến chứng
Giảm tỉ lệ trẻ bị dị tật cộng đồng
Nâng cao chất lượng dân số
3. Đặc điểm của các bệnh được sàng lọcTỷ lệ mắc bệnh cao trong cộng đồng
Thường gặp trên lâm sàng
Chỉ biểu hiện sau khi sinh một thời gian
Phương pháp sàng lọc phát hiện đơn giản
Phương pháp điều trị có hiệu quả
Bệnh lý sàng lọc sơ sinh và tỷ lệ mắc bệnh:
Thiếu men G6PD (G6PD): 2/100
Suy giáp bẩm sinh (CH): 1/3000
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (PKU): 1/15000
Phenylketonuria (PKU): 1/10000
Galactosemia (GAL): 1/35000
4. Thiếu men G6PD (G6PD)Enzyme G6PD giúp bảo vệ tế bào hồng cầu trước những tác nhân oxy hóa. Người bị bệnh G6PD có hồng cầu kém ổn định và dễ bị tổn thương bởi các tác nhân oxy hóa mà cơ thể hấp thụ được từ thức ăn, thuốc,…gây ra tình trạng tán huyết kéo theo vàng da bệnh lý. Trong trường hợp bé mắc bệnh G6PD thể nặng, bé có thể gây vàng da nhân não, tổn thương não và chậm phát triển.
5. Bệnh suy giáp bẩm sinh (CH)Trong bệnh CH, tuyến giáp của bé không thể tự sản xuất hoặc sản xuất hormon tuyến giáp rất ít. Hormon tuyến giáp cần cho sự phát triển của não bộ và cơ thể suốt cuộc đời. Trong giai đoạn sơ sinh và trẻ nhỏ, hormon tuyến giáp có vai trò đặc biệt quan trọng. Nếu bé mắc bệnh suy giáp bẩm sinh và không được điều trị kịp thời thì bé sẽ bị đần độn và lùn.
6. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH)CAH là một bệnh di truyền, xuất hiện khi chức năng sản xuất hormon tuyến thượng thận bị rối loạn. Trẻ mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thường dậy thì sớm hoặc có biểu hiện nam hóa trên cơ thể của bé gái.
7. Bệnh Phenylketonuria (PKU)PKU là bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin Phenylalanine trong cơ thể. Nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời thì bé sẽ bị chậm phát triển thể chất, trí tuệ, thậm chí có thể tử vong.
8. Bệnh Galactosemia (GAL)GAL là bệnh rối loạn chuyển hóa galactose (có trong đa số các loại sữa, bao gồm sữa mẹ), dẫn đến tích lũy galactose trong mô, huyết thanh và nước tiểu. Có 3 enzyme ảnh hưởng đến chuyển hóa galactose là galactokinase, galactose 1 –phosphaste uridyl transferase, uridyldiphosphate 4-epimerase. Nếu bé không được phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời, bé sẽ có nguy cơ bị đục thủy tinh thể, suy gan, xơ gan, chậm phát triển trí tuệ và tử vong.
