Hội chứng lép nửa mặt parry – romberg

Parry-romberg còn gọi là hội chứng teo lép nửa mặt tiến triển. Yếu tố cơ bản là sự teo lép, thoái triển của da và mô dưới da, đôi khi cả cơ, sụn, xương một nửa mặt hay trán. Đôi khi teo lép mở rộng ra chi thể, thân mình và có thể có biến chứng về mắt và thần kinh.

Hội chứng này được Caleb Parry mô tả lần đầu tiên vào năm 1815 và sau đó, năm 1846 Romberg mô tả chi tiết, đầy đủ hơn.

Đây là hội chứng da-thần kinh hiếm gặp, tỷ lệ xuất hiện khoảng 1/700000 người và ở nữ gặp nhiều hơn nam. Có giả thuyết cho rằng bệnh là do tự miễn, tuy nhiên cơ chế và nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được làm sáng tỏ.

Hiện nay chưa có nghiên cứu hệ thống nào về cơ chế bệnh sinh của hội chứng nhưng có nhiều bằng chứng ủng hộ giả thuyết về cơ chế tự miễn.

Các bằng chứng chứng mình cho giả thuyết này bao gồm: tăng tần số các tự kháng thể, xuất hiện những đường xơ cứng da, xuất hiện vết bạch biến, sự biểu hiện những dấu hiệu bất thường ở MRI não, đôi khi có báo cáo về bệnh học thần kinh liên quan đến sự viêm trong não, làm giải phẫu bệnh về da ở thời kỳ khởi phát cho thấy sự thay đổi của các yếu tố viêm…

Thường khởi phát từ khoảng 10 tuổi, 1/3 khởi phát sau 15 tuổi và đôi khi sau 40 tuổi. bệnh tiến triển rõ rệt trong vài năm ( đôi khi lâu hơn) rồi dừng lại.

Teo lép phần mềm nửa mặt: teo tổ chức dưới da, thường ở vùng tương ứng với cơ thái dương, cơ cắn và cơ mút. Sự teo lép thường gây ra những biến dạng thứ phát: miệng bị kéo lên, cằm và mũi bị kéo lệch sang bên bệnh… biểu hiện sự mất cân xứng hai bên đến những rối loạn rất nặng gây biến dạng khuôn mặt,kèm theo những biến đổi cơ quan vùng mặt.

Bất thường về mắt: co rút nhãn cầu, biến dạng đồng tử, cơ vận nhãn bị thu hẹp, rối loạn sắc tố.

Biến dạng tai, nhỏ hơn tai bình thường hoặc tai dơi.

Biến dạng miệng: teo lép môi trên và lưỡi. vòm miệng và vòm cứng cũng bị thiếu hụt theo mọi hướng dẫn đến lõm mặt.

Rối loạn chức năng tai mũi họng: mất nghe một bên, teo tuyến nước bọt mang tai, biến dạng xoang trán…

Da và mô liên kết biến đổi đa dạng: ban đầu, da bị biến đổi sắc tố với những mảng màu trắng, nâu hoặc màu xanh. Các tuyến phụ thuộc da như mồ hôi và tuyến bã bị rối loạn. Có thể rụng lông mi và lông mày.

Khoảng 25% có đường ranh giới ở nơi tiếp giáp giữa vùng mô bị bệnh với vùng mô lành. Đường này có khuynh hướng trùng với đường Blaschko’s, đường thẳng hay chéo ở trên trán mà hay gặp trong một số bệnh về da.

Biến chứng thần kinh:

Rối loạn tâm thần là triệu chứng mắc phải,thường trong trường hợp rất nặng.

Teo lép thân và chi thể: teo lép một bên não, vú, chi thể hay nửa người cùng bên hay bên đối diện.

XQ: xoang trán và xoang hàm nhỏ hơn bình thường, cung tiếp và xương hàm dưới mất cân xứng hai bên, thân xương mỏng, mỏm vẹt và lồi cầu nhỏ, chân răng nhỏ, ngắn hơn bên lành.

MRI: với những bệnh nhân có triệu chứng thần kinh.

Chọc dò tủy sống và làm kháng thể tự thân: trường hợp có động kinh.

Chụp mạch: nghi ngờ bất thương về mạch máu não: hẹp mạch, phình mạch, dị dạng động mạch.

Loại 1: nhẹ: teo lép da và mô dưới da, vùng chi phối bởi một nhánh của dây V bị ảnh hưởng, không có tổn thương xương.

Loại 2: Trung bình: hai vùng chi phối của dây V bị ảnh hưởng, không có tổn thương xương.

Loại 3: nặng: cả 3 nhánh của dây V bị ảnh hưởng và có tổn thương xương.

Thông thường, bệnh nhân cần được phẫu thuật tạo hình bồi phụ lại phần tổ chức bị teo lép. Các chất liệu có thể là ghép mỡ, ghép xương, độn silicon, dùng vạt da cơ…

Nên khuyến cáo cho bệnh nhân nguy cơ teo lép trở lại do bệnh vẫn tiến triển.

Trong những trường hợp nặng có thể dùng thuốc ức chế miễn dịch: methotrexate, corticoid, cyclophosphamide, azathioprine… nhưng hiệu quả chưa được chứng minh rõ ràng.