Máu gồm huyết tương và các tế bào máu. Trên màng tế bào có nhiều loại protein mang tính kháng nguyên. Như vậy có các hệ thống nhóm hồng cầu, hệ thống nhóm bạch cầu tiểu cầu và các hệ thống nhóm kháng nguyên huyết tương. Hiện nay, y học đã xác định gần 30 hệ nhóm máu khác nhau của hồng cầu với trên 300 kháng nguyên. Trong đó hệ ABO được coi là quan trọng nhất.
Sự phân bố tỷ lệ các nhóm máu hệ ABO khác nhau theo vùng địa lý và dân tộc, trừ một số vùng như người Australia bản xứ có tỷ lệ nhóm A cao, nhìn chung tỷ lệ nhiều nhất là nhóm O rồi đến A,B và ít nhất là AB. Ở Việt Nam một số nghiên cứu cho thấy tỷ lệ nhóm B cao hơn nhóm A. Có thể tóm tắt kháng nguyên, kháng thể các nhóm máu hệ ABO và tỷ lệ phân bố nhóm máu ở Việt Nam như sau:
Nhóm | Kháng nguyên trên hồng cầu | Kháng thể trong huyết thanh | Tỷ lệ % |
A | A | Chống B | 21,2 |
B | B | Chống A | 30,1 |
O | - | Chống A, Chống B | 42,1 |
AB | A và B | - | 6,6 |
Các kháng nguyên trên hồng cầu do gen quyết định. Trên nhiễm sắc thể số 9 có 3 gen A, B và O là allele của nhau quy định nhóm máu hệ ABO. Trong đó gen A gen B là cùng trội so với gen O.
Các kiểu gen | Kiểu hình (nhóm máu) |
AA hoặc AO | A |
BB hoặc BO | B |
AB | AB |
OO | O |
Người ta thấy các kháng nguyên A và B có liên quan di truyền với hệ thống Hh. Kháng nguyên H do cặp gen Hh quy định, cặp gen này độc lập với gen ABO, tuy nhiên lại có liên quan tới nhau trong việc thể hiện kháng nguyên A và B. Các kháng nguyên A và B trên hồng cầu là glycoprotein có các nhóm chức đặc trưng. Trên cơ sở một protein cơ bản, người có gen H sẽ tổng hợp được một enzym để gắn một nhóm fucoza vào chất cơ bản tạo nên kháng nguyên H. Khi có kháng nguyên H thì gen A và gen B sẽ làm khuôn mẫu để tổng hợp enzym chuyển một nhóm chức khác vào chất H tạo nên kháng nguyên A, kháng nguyên B. Như vậy chất H (kháng nguyên H) là chất tiền thân để gen A thể hiện kháng nguyên A, gen B thể hiện kháng nguyên B.
Người nhóm máu Bombay có kiểu gen hh do vậy không có kháng nguyên H. Cũng giống như hệ ABO, người không có kháng nguyên H sẽ có kháng thể tự nhiên chống H. Họ không có kháng nguyên A và kháng nguyên B, do vậy họ cũng có kháng thể chống A, kháng thể chống B.
Kháng nguyên H không chỉ có mặt ở hồng cầu người nhóm O mà có mặt ở hồng cầu người nhóm A, B, AB. Tuy nhiên, tính kháng nguyên (mức độ ngưng kết với kháng thể) mạnh nhất ở người nhóm O.
