Bệnh u xương tế bào khổng lồ chiếm khoảng 5 – 10% trong số các khối u xương nguyên phát và chiếm đến 20% trong số các loại u xương lành tính. U xương tế bào khổng lồ là bệnh hay gặp nhất ở người trẻ trong độ tuổi từ 25 – 40, đặc biệt là ở những người thuộc độ tuổi 30, u tế bào khổng lồ gặp ở nữ giới cao gấp khoảng 1,3 – 1,5 lần so với nam giới.
Các vị trí u xương tế bào khổng lồ thường gặp nhất là đầu dưới xương đùi, đầu dưới xương quay và xương cùng, đầu trên xương chày.. Hiếm gặp u xương tế bào khổng lồ ở cột sống hay những vị trí khác. Đa phần khối u đều phát triển ở một vị trí cụ thể, rất hiếm gặp u xương tế bào khổng lồ đa ổ.
Có 4 tiêu chuẩn X quang để chẩn đoán các GCT. Nếu một trong các tiêu chuẩn này mà không có khi xem xét một tổn thương trên phim X.Quang thì nên loại bỏ GCT ra khỏi chẩn đoán phân biệt.
Thứ nhất: GCT chỉ xảy ra ở các bệnh nhân có các đầu xương đã đóng; đây là tiêu chuẩn có giá trị đúng ít nhất là 98% đến 99% và cực kỳ hữu ích.
Thứ hai: các tổn thương phải thuộc đầu xương và tiếp giáp với mặt khớp (hình 1). Có sự không nhất trí về việc GCT bắt đầu từ đầu xương, hành xương, hay từ sụn tiếp; tuy nhiên, loại trừ các trường hợp hiếm đa phần ta thấy GCT nằm ở đầu xương. Có thể còn quan trọng hơn, nó tiếp giáp với bề của mặt khớp. Điều này xảy ra trong 98% tới 99% các GCT ,do đó, nếu có một tổn thương bị ngăn cách với mặt khớp bởi một mép xương rõ, chúng ta sẽ không xét đến GCT trong chẩn đoán. Quy tắc này không áp dụng với các xương dẹt như xương chậu hoặc các lồi xương (hình 2), những vị trí này không có bề mặt khớp.
Thứ ba: các tổn thương này có định vị lệch tâm trong xương, ngược với vị trí trung tâm khoang tủy. Đây là một sự phân biệt hữu ích và là một trong các “quy tắc” cổ điển của một GCT. Tuy nhiên đôi khi tổn thương lớn qua sẽ khó để nói liệu nó có hay là không lệch tâm thực sự.
Thứ tư: tổn thương phải có vùng chuyển tiếp (bờ) rất rõ, không xơ cứng. Đây là một dấu hiệu rất hữu ích trong chẩn đoán GCT. Các vị trí tổn thương ở xương dẹt không có dấu hiệu này, như xương chậu (hình 3) và xương gót.
Hình 1 Giant Cell Tumor. Một tổn thương tiêu xương rõ ở đầu dưới xương đùi có cả 4 tiêu chuẩn điển hình đối với một khối u tế bào khổng lồ: (1) vùng chuyển tiếp rõ nhưng không xơ cứng, (2) đầu xương đóng, (3) tổn thương nằm lệch tâm (trục) trong xương, (4) tổn thương ở đầu xương và tựa vào bề mặt khớp.
Hình 2 Giant Cell Tumor. Tổn thương tiêu xương rõ này không có bờ xơ cứng nằm ở mấu chuyển lớn. Tổn thương ở chỏm xương có danh sách chẩn đoán phân biệt giống như tổn thương ở đầu xương, như trong trương hợp này tổn thương có nhiều khả năng là GCT. Kết quả sinh thiết là u tế bào khổng lồ.
Hình 3. Giant Cell Tumor. Một tổn thương tiêu xương rõ, kích thước lớn ở cánh xương chậu, nó có bờ xơ cứng và không tựa vào bề mặt khớp nào. Khung chậu là vị trí thích hợp của u tế bào khổng lồ. Các quy tắc thông thường đối với u tế bào khổng lồ như bờ không xơ cứng không áp dụng ở các xương dẹt.
Nói tóm lại 4 tiêu chuẩn trên có giá trị chẩn đoán trên 95% đối với hình ảnh một GCT trên phim chụp X.Quang xương khớp thường quy, nó có giá trị cao đối với bác sĩ X.quang trong việc chẩn đoán sơ bộ GCT trên phim chụp thường quy