Khoa phòng

Xét nghiệm thăm dò ban đầu bệnh lý Hemophillia

Bệnh Hemophilia ở trẻ em là gì?

Hemophilia là hay còn gọi là bệnh rối loạn đông máu. Tỷ lệ mắc bệnh là 1/10.000 bé trai sau khi sinh. Khi mắc bệnh, người bệnh không chảy máu nhanh hơn bình thường mà chảy máu lâu hơn bình thường do mang gen thiếu yếu tố đông máu.

Hemophilia ngăn chặn các protein được gọi là fibrins tạo thành vảy trên một vết cắt hoặc tạo cục đông máu để ngăn ngừa chảy máu trong. Ngay cả những thương nhẹ cũng có thể dẫn đến chảy máu kéo dài nhiều ngày hoặc nhiều tuần rồi dẫn đến tử vong.

Bệnh cũng mang tính di truyền lặn, có trên nhiễm sắc thể X. Có nghĩa, nam giới có nhiều khả năng mắc bệnh còn phụ nữ thường xuất hiện dưới dạng vật mang gen bệnh nên không có triệu chứng.

Nếu bố bị bệnh, mẹ bình thường khi sinh con trai thì con hoàn toàn bình thường (không truyền bệnh cho thế hệ sau), con gái mang gen bệnh.

Nhưng mẹ mang gen bệnh, bố bình thường thì 25% con gái bình thường, 25% con gái mang gen bệnh; 25% con trai bình thường, 25% con trai bị bệnh. Trong trường hợp, nếu bố bị bệnh, mẹ mang gen thì có khả năng sinh con gái bị bệnh.

Với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, dù vẫn vui chơi bình thường nhưng bé phải chịu cơn đau từ trong khớp và không được chạy nhảy. Hiện nay, tại Việt Nam, có khoảng gần 40% bệnh nhân được phát hiện và chăm sóc thường xuyên.

I -Bệnh Hemophilia A

Hemophilia A (hemophilia kinh điển, hemophilia suy giảm yếu tố VIII) là một rối loạn di truyền trong đó chảy máu là do suy giảm yếu tố đông máu VIII (VIII: C). Protein yếu tố đông VIII bị giảm sút về chất lượng nhưng trong một số trường hợp, bằng phương pháp thử nghiệm miễn dịch protein đông máu vẫn có nhưng suy yếu.

Hemophilia được xếp vào loại nặng nếu mức yếu tố VIII:C dưới 1%, là loại vừa ở mức 1-5% và nhẹ nếu mức trên 5%.

II -Bệnh Hemophilia B

Tương thự như Hemophilia A do thiếu yếu tố VIII thì Hemophilia B là do thiếu yếu tố IX. Đa số biểu hiện xuất huyết khi trẻ vận động nhiều, lúc biết trẻ biết bò, đi. Xuất huyết có thể tự nhiên hoặc sau chấn thương nhẹ.

III –Bệnh Hemophillia C

Hemophillia C do thiếu yếu tố XI.

Triệu chứng bệnh Hemophilia

Không có dấu hiệu nhận biết rõ ràng nếu Hemophilia chưa “ập đến”. Tức là triệu chứng bệnh phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của việc thiếu hụt yếu tố với các triệu chứng như:

Có máu trong nước tiểu

Có máu trong phân

Vết thâm tím sâu, lớn, không giải thích được

Chảy máu quá nhiều

Chảy máu nướu răng

Chảy máu mũi thường xuyên, đau cứng khớp, gây khó chịu

Hemophilia có thể chẩn đoán dựa vào lâm sàng và xét nghiệm cầm máu. Về lâm sàng, biểu hiện chủ yếu là xuất huyết, có thể xuất hiện khi mới chào đời, máu tụ dưới da đầu, chảy máu nội sọ… hoặc xuất huyết tự nhiên hoặc sau chấn thương nhẹ. Xét nghiệm cầm máu tiến hành để xác định thời gian đông máu kéo dài.

Bệnh được phân loại dưới 3 thể, nhẹ vừa và nặng, nếu nhẹ yếu tố đông máu VIII/IX từ 5-30%, ở thể vừa yếu tố VIII/ IX 1-5% và ở thể nặng yếu tố VIII/ IX < 1%.

Biến chứng bệnh hemophilia ở trẻ nhỏ

Các biến chứng phổ biến của bệnh Hemophilia bao gồm:

Tổn thương khớp do chảy máu lặp đi lặp lại

Chảy máu bên trong

Xuất hiện các triệu chứng thần kinh do xuất huyết trong não

Gia tăng nguy cơ bị nhiễm trùng như viêm gan, hoặc khi tiếp nhận máu hiến tặng.

Xét nghiệm bệnh Hemophilia

Những xét nghiệm cần thiết khi nghi ngờ trẻ mắc bệnh Hemophilia:

Thời gian kéo dài đông máu

APTT dài

Thời gian máu chảy tiểu cầu, PT bình thường

Định lượng yếu tố VIII hoặc IX thấy giảm: Thiếu yếu tố VIII là Hemophilia A, thiếu IX là Hemophilia B, thiếu XI là Hemophillia C.