Xét nghiệm thăm dò ban đầu bệnh lý Hemophillia.

Bệnh Hemophilia ở trẻ em là gì?

Hemophilia hay còn gọi là bệnh ưa chảy máu, máu khó cầm là bệnh rối loạn đông máu.  Nguyên nhân do rối loạn di truyền gây ra do giảm, hoặc bất thường các yếu tố tạo thành thromboplastin nội sinh. Tỷ lệ mắc bệnh là 1/10.000 bé trai sau khi sinh. Khi mắc bệnh, người bệnh không chảy máu nhanh hơn bình thường mà chảy máu lâu hơn bình thường do mang gen thiếu yếu tố đông máu.

Bệnh cũng mang tính di truyền lặn, có trên nhiễm sắc thể X. Có nghĩa, nam giới có nhiều khả năng mắc bệnh còn phụ nữ thường xuất hiện dưới dạng vật mang gen bệnh nên không có triệu chứng.

Hiện nay, tại Việt Nam, có khoảng 6200 người mắc bệnh Hemophilia và hơn 60% người bệnh được phát hiện và chăm sóc thường xuyên.

Các thể bệnh Hemophilia: 

  - Hemophilia A: là bệnh do thiếu yếu tố VIII, chiếm gần 85% (tỷ lệ khoảng 1/5000 trẻ trai).

  - Hemophilia B: là bệnh do thiếu yếu tố IX, chiếm gần 14% các trường hợp.

  - Hemophillia C:  là bệnh do thiếu yếu tố XI.

  - Và các thể khác.

Triệu chứng bệnh Hemophilia :

Không có dấu hiệu nhận biết rõ ràng nếu Hemophilia chưa “ập đến”. Tức là triệu chứng bệnh phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của việc thiếu hụt yếu tố với các triệu chứng như:

            Bệnh được phân loại dưới 3 thể, nhẹ vừa và nặng, nếu nhẹ yếu tố đông máu VIII/IX từ 5-30%, ở thể vừa yếu tố VIII/ IX 1-5% và ở thể nặng yếu tố VIII/ IX <1%.

Biến chứng bệnh hemophilia ở trẻ nhỏ

Việc khám, chẩn đoán và điều trị cho bệnh hemophilia ở trẻ nhỏ cần chính xác và chẩn đoán sớm, điều trị sớm để hạn chế và không để lại di chứng cho trẻ. Ngoài ra cũng cần tầm soát cho những trẻ có yếu tố gia đình đã có người mắc hemophilia hay bệnh máu khó cầm. 

Khoa Huyết học-Truyền máu bệnh viện đa khoa Đức Giang đang cung cấp những dịch vụ xét nghiệm sau đây trong khám và chẩn đoán Hemophilia

• Thời gian máu chảy phương pháp Duke

• Thời gian thromboplastin một phần hoạt hoá (APTT: Activated Partial Thromboplastin Time), (Tên khác: TCK) bằng máy tự động.

• Phát hiện kháng đông nội sinh (Tên khác: Mix test)

• Định lượng yếu tố đông máu nội sinh VIIIc, IX, XI

• Định lượng ức chế yếu tố VIIIc

Nếu trẻ hoặc gia đình đang có: nam giới, có tiền sử chảy máu lâu cầm và/hoặc đau cơ (chảy máu) đau khớp, tụ máu. Có thể chảy máu tự nhiên hoặc sau vận động, vết thương. Các bạn có thể liên hệ Bệnh viện đa khoa Đức Giang qua trang web https://benhvienducgiang.com/ hoặc số điện thoại Hotline:  0966.381.616