Bệnh nhân nam 35 tuổi vào viện vì đau bụng âm ỉ quanh rốn tăng dần. Tiền sử đau bụng cách 1 năm được nội soi đại tràng có các ổ loét nông hồi manh tràng (Hình 1). Khám thực thể cho thấy bụng mềm, không chướng, ấn đau quanh rốn hố chậu phải, không có phản ứng thành bụng và cảm ứng phúc mạc. Các xét nghiệm máu cho thấy không có bất thường. Siêu âm ổ bụng thấy giãn các quai ruột non vùng quanh rốn. Hình ảnh X quang bụng không chuẩn bị cho thấy mức nước hơi của tắc ruột non (Hình 2). Chụp cắt lớp vi tính bụng cho thấy giãn các quai ruột non tích tụ nhiều chất lỏng và hơi, một cấu trúc ống tiêu hoá đầu tịt giãn liên tục với hồi tràng được nhìn thấy ở góc phần tư dưới bên phải, gợi ý túi thừa Meckel (Hình 3). Chẩn đoán tắc ruột quai kín được đưa ra, vì bệnh nhân không có tiền sử phẫu thuật bụng, nên việc chẩn đoán thoát vị nội do túi thừa Meckel đã được nghĩ tới. Dấu hiệu thiếu máu ruột được quan sát thấy trên cắt lớp vi tính do thành ruột ngấm thuốc kém.
Phẫu thuật nội soi đã xác nhận sự hiện diện của túi thừa Meckel cách van hồi manh tràng 25 cm, có dây chằng dính từ túi thừa đến gốc mạc treo ruột non, tạo thành một vòng hẹp qua đó quai ruột non thoát vị và bị tắc nghẽn, áp lực khi chèn qua các quai ruột non làm chèn ép mạch máu của túi thừa gây hoại tử túi thừa Meckel (Hình 4). Phẫu thuật mở cắt dây chằng và cắt bỏ túi thừa Meckel kiểu hình chêm, từ đó giải phóng quai ruột bị tắc nghẽn. Bệnh nhân hồi phục hoàn toàn không có biến chứng, được xuất viện sau 7 ngày.
Túi thừa Meckel được đặt tên theo Johann Friedrich Meckel, người đã phát hiện ra nguồn gốc phôi thai của nói năm 1809. Túi thừa là di tích của đầu gần ống noãn hoàng, nối ống tiêu hoá nguyên thuỷ với túi noãn hoàng lúc phôi thai. Trong tuần thứ 8 của thai kỳ, ống dẫn này bị thoái hoá. Khi sự thoái hoá của ống này không hoàn toàn dẫn đến một số bất thường bẩm sinh, hay gặp nhất là túi thừa Meckel. Đây là bất thường hay gặp nhất của đường tiêu hoá. Túi thừa gồm đầy đủ cả 3 lớp của thành ruột, cấp máu độc lập từ một nhánh tận của động mạch mạc treo tràng trên.
Túi thừa Meckel có các đặc điểm được mô tả theo quy tắc số 2: gặp ở 2% dân số; tỷ lệ nam giới chiếm ưu thế 2:1; vị trí trong khoảng 2 feet cách van hồi manh tràng; độ dài khoảng 2 inch; 50% xuất hiện triệu chứng trước 2 tuổi; chứa niêm mạc bất thường của dạ dày và tuỵ.
Phần lớn túi thừa Meckel không có triệu chứng lâm sàng. Các triệu chứng thường gặp là: xuất huyết, lồng ruột, viêm túi thừa, viêm loét hồi manh tràng mạn tính, tắc ruột. Xuất huyết đại tràng không có triệu chứng đau gây đi ngoài phân đen do lạc chỗ niêm mạc dạ dày hoặc tuỵ, sự tiết dịch vị chứa acid hoặc kiềm của dịch tuỵ từ niêm mạc lạc chỗ dẫn đến loét ở niêm mạc hồi tràng lân cận, có thể thủng và chảy máu ổ loét.
Hầu hết các thoát vị nội xảy ra thứ phát sau phẫu thuật bụng và thoát vị nội nguyên phát tương đối hiếm. Các nguyên nhân chính của thoát vị nội nguyên phát bao gồm: thoát vị cạnh tá tràng, túi thừa Meckel, viêm ruột thừa mạn tính, khuyết mạc treo ruột, thoát vị qua mạc treo đại tràng sigma, dính mạc treo và mạc nối. Có một số lý do gây ra tắc ruột do túi thừa Meckel. Đầu tiên, viêm túi thừa tái diễn dẫn đến hình thành dây chằng dính giữa túi thừa và thành bụng hoặc mạc treo có thể gây tắc nghẽn dính. Thứ hai, phần còn lại của ống rốn ruột tồn tại dưới dạng dây chằng kết nối túi thừa Meckel với rốn, có thể gây xoắn ruột xung quanh dẫn đến tắc nghẽn. Thứ ba, trong trường hợp này, dây chằng dính giữa túi thừa Meckel và mạc treo tạo thành một vòng hẹp cho thoát vị nội.
Tắc ruột do túi thừa Meckel thường khó khăn trong chẩn đoán ban đầu do biểu hiện lâm sàng đa dạng, nhiều chẩn đoán phân biệt. Xác định túi thừa Meckel trên cắt lớp vi tính có hình ảnh cấu trúc ống tiêu hoá đầu tịt liên tục với hồi tràng ở góc phần tư dưới bên phải.
Điều trị túi thừa Meckel luôn là phẫu thuật cắt bỏ khi có triệu chứng: xuất huyết, tắc ruột, viêm túi thừa, rò hồi tràng - rốn. Chỉ định phẫu thuật với túi thừa Meckel phát hiện tình cờ đối với bệnh nhân < 40 tuổi, túi thừa dài hơn 2 cm, túi thừa cổ hẹp, túi thừa có dải xơ, lạc chỗ niêm mạc dạ dày hoặc tuỵ.