Mới đây Khoa Sơ sinh BVĐK Đức Giang đã tiếp nhận trẻ có tiền sử đẻ non 34 tuần, cân nặng 1900g do mẹ bị tiền sản giật, điều trị nhiễm khuẩn huyết/ hạ đường huyết dai dẳng ở bệnh viện Nhi Trung Ương mới ra viện 30 ngày. Hiện cháu được 80 ngày, tuổi hiệu chỉnh 45 ngày tuổi và đang được điều trị ngoại trú rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do thiếu hụt L- Carnitine tại bệnh viện Nhi TƯ.
Trước vào viện gần 1 ngày trẻ xuất hiện nôn, không sốt, ăn kém hơn, sau đó gia đình thấy trẻ ngủ nhiều hơn, khó đánh thức, không sốt, không ho, đi ngoài bình thường. Khi vào viện trẻ li bì, da tái, nhịp thở chậm, có nhiều cơn ngừng thở dài, SpO2: 70%, giảm trương lực cơ nặng, không sốt. Sau khi thăm khám, các bác sĩ chẩn đoán trẻ bị nhiễm khuẩn huyết Sốc nhiễm khuẩn - Suy hô hấp độ 3, hạ đường huyết nghi ngờ đợt cấp của rối loạn chuyển hoá acid béo.
Bệnh nhi khi nhập viện phải đặt nội khí quả, thở máy...
Ngay sau đó trẻ đã được đặt nội khí quản, thở máy, bolus dịch, dùng thuốc vận mạch, kháng sinh, nhịn ăn, truyền đường nồng độ cao, theo dõi test đường mao mạch 3h 1 lần, uống tiếp L.carnitin. Qua các kết quả xét nghiệm cho thấy trẻ mắc cúm A, viêm phổi do Klebsiella, suy chức năng gan, hạ đường máu, các xét nghiệm về chuyển hóa đều cao. Trẻ xuất hiện sốt tăng dần sau 6 giờ vào viện. Sau 24h trẻ tỉnh, trương lực cơ khá, trẻ đc rút ống nội khí quản, tiếp tục thở máy không xâm nhập, dừng thuốc vận mạch sau 2,5 ngày.
Hiện tại, sau 1 tuần điều trị, hiện tại trẻ vẫn thở máy ko xâm nhập, chỉ số máy thở thấp, tình trạng sốt đã giảm, các xét nghiệm về chuyển hóa đã đỡ hơn. Từ ngày thứ 3 trẻ được ăn sữa công thức đặc biệt dành riêng cho trẻ rối loạn acid béo, kèm truyền dịch hỗ trợ. Rối loạn chuyển hóa axit béo là một hội chứng có tính di truyền trong gia đình. Triệu chứng của bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ, đôi khi gặp ở người trưởng thành nhưng rất hiếm. Khi bệnh nhân bị nhiễm trùng, ngộ độc thức ăn, mắc một bệnh nào đó hoặc nhiễm trùng thì có thể khởi phát triệu chứng của bệnh như: Buồn ngủ, sốt, quấy khóc, thay đổi hành vi, buồn nôn và nôn, tiêu chảy, giảm vị giác, mất cảm giác ở cánh tay và chân, đau cơ, chuột rút, yếu toàn thân, nồng độ đường huyết thấp, suy giảm thị lực.
Được sự chăm sóc của bác sĩ, sau 24h bệnh nhi đã có nhiều tiến triển tốt
Hiện tại, sau 7 năm với sự phối hợp của BV Nhi TƯ và Bệnh viện đa khoa Đức Giang, hàng năm khoa Sơ sinh đã làm vài ngàn các xét nghiệm sàng lọc gót chân để phát hiện sớm 58 bệnh rối loạn chuyển hóa cho trẻ sơ sinh. Với trường hợp này, bé đã được theo dõi rối loạn ngay sau sinh nên việc theo dõi và chẩn đoán điều trị bệnh được kịp thời