Những ngày giáp tết, khoa Sơ sinh có tiếp nhận bé H.L.V 04 ngày tuổi vào viện trong tình trạng suy hô hấp nặng, nhiễm khuẩn huyết và chân tay ngắn bất thường. Trong quá trình điều trị cho trẻ, qua thăm khám lâm sàng và các xét nghiệm cận lâm sàng các bác sĩ đã phát hiện trẻ mắc bệnh tạo xương bất toàn (Osteogenesis imperfect).
Thế nào là Bệnh tạo xương bất toàn
Bệnh tạo xương bất toàn (BTXBT) còn được gọi là bệnh "xương thủy tinh". Đa số các thể bệnh của TXBT do sự khiếm khuyết của gene dẫn đến bất thường collagen loại 1.
Collagen là protein chủ yếu của mô liên kết và là khung để hình thành cấu tạo xương và cấu tạo mô của cơ thể. Nếu khung collagen bị khiếm khuyết, xương sẽ dễ bị gãy, da mỏng và nhẽo hơn, cơ bắp trở dễ yếu hơn. Những người mắc BTXBT có ít collagen hơn bình thường hoặc collagen chất lượng kém.
Bệnh TXBT được chia làm 4 tuýp I, II, III và IV. Tỷ lệ mới mắc bệnh khác nhau ở mỗi nước nhưng tỷ lệ ước tính chung là 1/10000 trẻ sơ sinh sống. Ở Mỹ có khoảng 20.000 đến 40.000 người mắc BTXBT.
Đặc điểm của bệnh TXBT
Bệnh TXBT thể hiện tất cả các triệu chứng, và mức độ nặng nhẹ các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều ở những người mắc BTXBT. Những đặc điểm thường gặp là:
- Xương dễ bị gãy (Xương dài có biểu hiện xương mỏng, vỏ xương mảnh và có nhiều gãy xương. Xương dài ngắn ngay cả khi tần số gãy xương ít).
- Biến dạng xương chân tay, lồng ngực và hộp sọ.
- Vẹo cột sống, cong cột sống, răng dễ vỡ
- Khớp và dây chằng lỏng lẻo
- Người thấp lùn
- Nghe kém.
- Không phân biệt được mầu sắc, Củng mạc mắt màu xanh da trời
- Giọng nói the thé
- Sự khó khăn trong hô hấp.
- Yếu cơ, mỏi cơ.
- Ra quá nhiều mồ hôi
- Táo bón
- Dễ bầm tím người
Hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu.
Các biện pháp đều tập trung vào điều trị hỗ trợ nhằm mục đích giảm đau, giảm gãy xương tái phát, từ đó giảm đến mức tối đa tỷ lệ tàn tật và sự suy giảm các chức năng khác giúp cải thiện chất lượng sống cho bệnh nhân.
Chăm sóc trẻ sơ sinh mắc BTXBT:
Chăm sóc trẻ sơ sinh mắc BTXBT cũng tương tự như việc chăm sóc các trẻ khác. Một số lưu ý và lời khuyên đặc trưng liên quan đến việc nâng niu, bế ẵm trẻ mắc BTXBT:
- Bạn không nên nâng trẻ dậy bằng cách xốc nách hoặc kéo tay, kéo chân. Khi bạn thay tã, nâng trẻ bằng mông, chứ không nâng chân như cách thông thường. Xòe rộng các ngón tay, luồn bàn tay của bạn dưới mông trẻ,cẳng tay đỡ dưới chân trẻ để tránh tình trạng tay chân trẻ bị lủng lẳng.
- Khi nâng trẻ lên hoặc di chuyển trẻ, lưu ý cẩn thận để các ngón tay và ngón chân nhỏ xíu của trẻ không mắc vào quần áo bạn đang mặc.
- Bạn nên hạn chế nâng trẻ lên hoặc di chuyển trẻ khi trẻ đang đau vì gãy xương.