HE4 – Dấu ấn trong chẩn đoán, phát hiện sớm Ung thư buồng trứng

Ung thư buồng trứng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời sẽ gây ra biến chứng nguy hiểm. Do đó tầm soát ung thư định kỳ đặc biệt quan trọng.

Ung thư buồng trứng là một trong những nguyên nhân gây ra tỷ lệ tử vong đứng thứ 4 trong các bệnh lý ung thư ở nữ giới. Bệnh để lại những hậu quả nặng nề ảnh hưởng đến sức khỏe của phụ nữ, đặc biệt nguy cơ tử vong rất cao nếu như phát hiện và điều trị muộn. Xét nghiệm HE4 là một phương pháp giúp phát hiện sớm bệnh ung thư buồng trứng, qua đó có những biện pháp dự phòng và điều trị phù hợp.

Trong những năm qua, dấu ấn ung thư CA 125 được sử dụng rộng rãi trong chẩn đoán ung thư buồng trứng. Tuy nhiên, độ nhạy và độ đặc hiệu của nó chưa đáp ứng được đòi hỏi của chẩn đoán lâm sàng vì nó chỉ tăng lên ở khoảng 80% ung thư buồng trứng thể biểu mô và dưới 50% ở giai đoạn sớm.

Mới đây, HE4 (Human epididymal protein 4, tiếng Việt gọi là protein mào tinh hoàn người 4) có độ nhạy và độ đặc hiệu cao đối với ung thư buồng trứng, đặc biệt là ở giai đoạn I - giai đoạn không triệu chứng - đã được đưa vào sử dụng trong lâm sàng

1. Bệnh ung thư buồng trứng là gì?

Ung thư buồng trứng là bệnh lý ác tính buồng trứng mà nếu không được điều trị sớm, khối u có thể lan sang các mô xung quanh làm mất chức năng của các mô đó (mất khả năng sản xuất nội tiết, mất khả năng sản xuất trứng,...). Nếu không kiểm soát được bệnh tế bào ung thư sẽ tiếp tục di căn đến các bộ phận khác của cơ thể .

Hình 1: Buồng trứng bình thường và bất thường

• Bụng đầy hơi bất thường nhất là sau khi ăn, chướng và đau.

• Mệt mỏi, chán ăn, gầy sút cân.

• Đau lưng và vùng chậu không rõ nguyên nhân.

• Kinh nguyệt thay đổi bất thường, không đều, có thể chảy máu nhỏ giọt trong kỳ kinh.

• Âm đạo chảy máu bất thường.

• Giảm cân đột ngột không rõ nguyên nhân.

• Đau khi quan hệ tình dục.

Ung thư buồng trứng là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do các bệnh lý ác tính phụ nữ. Chẩn đoán sớm là yếu tố quan trọng nhất quyết định sự sống còn. Trước đây kháng nguyên ung thư 125 (CA 125) là dấu ấn sinh học được sử dụng để tiên lượng, theo dõi hiệu quả điều trị và phát hiện sớm phụ nữ bị ung thư buồng trứng.

HE4 là một dấu ấn ung thư, trong trường hợp sử dụng đơn độc, HE4 cho độ nhạy cao nhất trong việc phát hiện ung thư buồng trứng, đặc biệt là trong giai đoạn sớm khi cơ thể không có triệu chứng (HE4 tăng sớm hơn so với CA 125). Nếu sử dụng kết hợp HE4 cùng với CA 125 trong chẩn đoán bệnh sẽ cho độ nhạy và độ đặc hiệu cao nhất (độ nhạy: 75% - 80%, độ đặc hiệu 95%). Ngoài ra, nồng độ protein này còn cung cấp thông tin hữu ích với tình trạng đáp ứng điều trị và tình trạng tái phát bệnh ở người bệnh. Do đó nó là một chất chỉ điểm ung thư sớm và góp phần rất quan trọng vào việc chẩn đoán bệnh tái phát.

2. HE4 là gì?

HE4 (Human epididymal protein 4) có tên tiếng Việt là protein mào tinh hoàn người 4 là một glycoprotein hầu hết được sản xuất ở các tế bào ung thư buồng trứng biểu mô. Ban đầu nó được tìm thấy trong các tế bào biểu mô của mào tinh hoàn của người. Nó thuộc họ các chất ức chế protease serine (protein miền WAP) và đóng vai trò gây ung thư, tiến triển khối u và di căn. Điều này làm cho xét nghiệm hữu ích như một chất chỉ điểm điểm đánh dấu khối u.

Nhiều nghiên cứu cho thấy HE4 tăng ở hơn một nửa số bệnh nhân ung thư buồng trứng không có nồng độ CA 125 tăng. Do đó, sự kết hợp hai xét nghiệm HE4 Và CA 125 sẽ cho độ nhạy cao hơn để phát hiện bệnh so với việc chỉ tiến hành một xét nghiệm.

HE4 tăng trong ung thư buồng trứng và tăng sớm hơn CA125. Ngoài ra xét nghiệm này còn được dùng để hỗ trợ theo dõi điều trị bệnh ung thư biểu mô buồng trứng, để phát hiện tình trạng tái phát hoặc bệnh đang tiến triển. Nên việc sử dụng HE4 để chẩn đoán phát hiện sớm bệnh hiệu quả hơn so với sử dụng đơn độc CA 125.

3. Xét nghiệm HE4 được bác sĩ yêu cầu tiến hành như thế nào?

Xét nghiệm HE4 là xét nghiệm đo lượng protein mào tinh hoàn của người trong máu. Được thực hiện bằng phương pháp huyết thanh học nhờ sử dụng công nghệ hóa phát quang hoặc điện hóa phát quang.

Bác sĩ có thể yêu cầu bạn thực hiện xét nghiệm khi:

Phụ nữ xuất hiện các triệu chứng nghi ngờ ung thư buồng trứng.
Theo dõi tiến triển của bệnh và theo dõi quá trình điều trị bệnh.
Có nghi ngờ ung thư buồng trứng tái phát sau điều trị.

Chỉ định kết hợp với CA 125 cùng với thuật toán đánh giá nguy cơ ung thư buồng trứng (ROMA) trong chẩn đoán bệnh.

Bình thường, ở phụ nữ giá trị bình thường như sau:

• <40 tuổi: < 60,5 pmol/L.

• 40 - 59 tuổi: < 76,2 pmol/L.

• 60 - 69 tuổi: < 82,9 pmol/L.

• >70 tuổi: < 104 pmol/L.

Kết quả tăng cao không phải là bằng chứng tuyệt đối về sự hiện diện của bệnh ung thư buồng trứng ác tính, bởi vì sự tăng nhẹ của protein mào tinh hoàn ở người 4 cũng có thể gặp ở những người mắc bệnh phụ khoa lành tính (u nang buồng trứng, u nang, u xơ và lạc nội mạc tử cung), tăng huyết áp, suy tim sung huyết và bệnh thận hoặc gan.

Bệnh ung thư buồng trứng có thể xuất hiện ở tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh sản nên việc tầm soát sàng lọc bệnh thường xuyên là một biện pháp rất hữu hiệu trong vấn đề phát hiện sớm và điều trị bệnh.